中华医学遗传学杂志

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消息 364+368+414+465+485+488
CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响 王菊莉;韩重阳;荆玉红;陈育才;冯楠;吕建军;张月华;潘虹;吴沪生;许克铭;姜玉武;梁建民;王玲;王晓良;沈岩;吴希如;369-373
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究 李海燕;唐北沙;严新翔;郭纪锋;沈璐;宋延民;江泓;夏昆;谢志国;杨茜;374-377
46,XX,t(3;7)一例 张琪瑶;孔风云;于庆;孙伟;377
一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析 王静敏;姜玉武;施惠平;张为民;潘虹;包新华;吴晔;秦炯;吴希如;378-382
同源罗伯逊易位携带者导致习惯性流产三例 李岩;张秀玲;张颖;382
中国广东人CYP2F1基因遗传多态性研究 姜桔红;李智;苏广;贾卫华;张如华;余杏娟;张萌;文剑明;曾益新;383-387
遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例 傅曼芬;樊绮诗;王伟;江静;387
家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变 周建农;陈森清;张晓梅;周欣;朱明;冯波;李金田;马国建;张元颖;388-391
非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析 申本昌;张成;陈松林;孙筱放;李少英;姚晓黎;王淑辉;卢锡林;392-396
47,XY,+22和46,XX,-21,terrea(21;21)两例染色体异常 霍小春;张晓珍;余继英;钟立群;396
维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系 章振林;何进卫;黄琪仁;秦跃娟;胡云秋;李淼;张浩;刘玉娟;胡伟伟;397-401
46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例 施丽华;郑伟凡;401
维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关联研究 李俊红;陈冬梅;李卓;刘英;高冀荣;曾宪嘉;钟崇芳;朱席林;勾春燕;潘利;单晶;郭新会;李辉;402-405
48,XXYY患者生育染色体正常儿一例 周斌;张秀玲;李岩;张颖;405
中国人早发及多发糖尿病家系中HNF4A基因突变的筛查 张蓉;胡承;王从容;方启晨;马晓静;贾伟平;项坤三;406-409
白细胞介素10基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关联研究 张平安;李艳;杨相升;410-414
两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA12SrRNA基因A827G突变 陈智斌;曹新;邢光前;田慧琴;周爱东;魏钦俊;卜行宽;415-418
卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关联研究 朱晓岩;许宏伟;侯荣耀;刘恒方;肖波;杨晓苏;杨期东;唐北沙;419-422
产前诊断Turner综合征合并其他三体综合征二例 张秀玲;李岩;张颖;422
甲状腺激素抵抗综合征一家系TRβ基因突变研究 刘靖芳;施秉银;423-426
HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究 卢亮平;李兴旺;刘英;孙国常;陈志海;朱席琳;胡全有;李辉;427-430
46,XX,12p+一例 袁琳;王昌富;430
外周血性染色体异常患者精子染色体分析及植入前遗传学诊断 徐艳文;任秀莲;周灿权;李穗萍;刘颖;张敏芳;庄广伦;431-433
18号染色体短臂缺失综合征一例 解春红;杨建滨;赵正言;龚方戚;433
雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析 张力;刘淑芸;陈强;邹海;左雅琴;徐晓红;陈扬会;434-436
瘢痕疙瘩一家系四代25例 赵敬军;张正华;刘维达;叶小茵;王育英;436
家族性重症肌无力与HLA-DQB1等位基因多态性的相关性 杨宏伟;孙兆林;张明义;王淑辉;李海峰;丛志强;高晓玉;谢琰臣;437-439
46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例 何吉娟;刘巧突;439
广东汉族人十二指肠溃疡和HLA-DQB1等位基因的关联研究 杜意平;叶红军;龙霞;于洁;房家智;王俊萍;郝凤雯;姜莉;王圆圆;440-442
下颌前突一家系 徐波;黄吉娜;442
CHEK2基因c.1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究 宋传贵;胡震;袁文涛;狄根红;沈镇宙;黄薇;邵志敏;443-445
21三体综合征孕妇分娩一正常女婴 张德峰;纪彩卿;445
强直性脊柱炎患者MICA基因第2、3和4外显子的多态性及其与HLA-B抗原的连锁不平衡 苏虹;王保龙;张秀军;郝加虎;肖琴;叶冬青;446-448
PAI-1基因4G4G基因型与IgA肾病易感性及临床表现的关系 丁瑞;陈香美;刘述文;吕扬;吴杰;449-451
慢性丙型肝炎患者肝免疫标志物和病毒基因型研究 余文辉;李伟雄;周大桥;贺劲松;董杰明;宋志兴;452-455
成人多囊肾一家系 顾向应;张颖;张秀玲;李岩;455
线粒体DNAD-loop区多态性与贵州四个少数民族的遗传关系 李彬彬;钟复光;易红生;王先然;李良芳;王丽兰;齐晓岚;吴立甫;456-460
一家两代三例染色体整臂平衡易位 李琳;460
辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布 陈阳;李剑平;461-462
用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性 洪忻;丁伟良;谈永飞;吴观陵;喻荣彬;463-465
中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性 王辉;胡亚冬;王春慧;董晓梅;李丽雄;刘赴平;晏路标;周平;童新灯;施玲玲;肖昕;朱托夫;周伯平;466-469
45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例 董智慧;石福彦;李子玲;薛梅;闫丽娜;469
中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用 邓志辉;李茜;李大成;王大明;高素青;吴国光;470-474
1286例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断 朱俊真;余小平;郭文潮;张宁;张德峰;楚伟;高健;王方娜;李亚丽;梅冰;475-476
17例伴8号三体染色体异常的慢性粒细胞白血病 薛志科;金洁;陈志妹;楼基余;俞运彪;477-478
心包积液中检出海蓝组织细胞一例 魏绪廷;478
染色体检查鉴别良恶性浆膜腔积液 李萍;任慧;刘本烈;于政岩;刘刚;吕万风;楚丽春;周风英;王桂梅;庄彦华;479
451例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断 郭小宝;阮永铭;李文典;崔娓;邓玉华;480-481
兄妹同患粘多糖沉积症 任红;齐景波;李润生;481
遗传性对称性色素异常症两家系 舒安利;杨锡兰;蒋姣姣;龙巧妹;482
青少年起病的成人型糖尿病一家系八例 郭振奎;陈刚;晏辉;王天成;栾萌;483
Gardner综合征三个家系 耿建芳;肖月升;樊瑞芬;曹明耀;刘延菊;484-485
亨廷顿舞蹈病一家系四例 林芳;陈志欣;刘春风;顾振纶;秦正红;486
Goldenhar综合征一家系五例 黄雪霜;张建湘;黄世凡;487-488
软骨肉瘤一家系七例 李露霞;赵瑾;付建华;李锋;付睿婷;488