中华医学遗传学杂志

目录
OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文) 柯铁;聂尚武;杨琴波;刘剑萍;周琳娜;任翔;刘静宇;王擎;刘木根;481-485
49,XXXXY综合征一例 王慧玲;孔祥东;史惠蓉;费亚林;江淼;张颖莹;485
中国人群中Del表型分子背景研究 李勤;叶璐夷;郭忠慧;钱旻;朱自严;486-491
Nogo蛋白的羧基端与连接蛋白26相互作用及在小鼠内耳中的表达 肖自安;谢鼎华;胡鹏;夏昆;蔡芳;潘乾;492-496
发作性运动诱发性舞蹈指痉症三例 张丽萍;陈眉;黄晓明;黄月芳;496
双胎胎盘IGF-Ⅱ基因印迹状态的特点 罗艳敏;方群;庄广伦;梁润彩;刘秋玲;497-501
先天性丑角脸一家系10例 马志红;徐淑梅;501
进行性骨干发育不全患者TGFβ1基因R218H突变的检测(英文) 梁玥宏;李汶;李麓芸;叶义言;卢光琇;502-504
涎腺腺样囊性癌高、低转移细胞系基因表达谱及基质金属蛋白酶表达差异 卢友光;周鸿鹰;丁林灿;梅妍;熊若虹;邓世山;羊惠君;505-510
家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性 赵峻;向阳;黄尚志;万希润;崔全才;Seckl MJ;Fisher RA;511-514
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定 郑卫东;刘艳辉;刘辉芳;陈志红;王嬿;515-518
脂蛋白脂酶Ser447Ter基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关研究 官国东;徐恩;王小娟;许寅宏;邱少东;519-522
APOB基因3′端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系 姜文锡;邱长春;程祖亨;牛文全;523-527
造血干细胞移植供受体人群HLA-Cw基因遗传多态性研究 刘金锋;孙玉英;金荔;梁飞;刘楠;袁方;骆媛;刘曙光;宋新强;奚永志;528-531
46,XY,t(4;6)(p16;p12)一例 吴建华;蒲力力;徐丽颖;刘菲;于丽;531
G72基因与抑郁症的关联研究 洪武;方贻儒;汪作为;钱依萍;张钦廷;江三多上海市精神卫生中心;王祖承;532-535
亨廷顿病一家系 张士永;李艳;郭海明;陈军;韩崇玉;彭丽华;马红梅;许二赫;李丹;535
浙江汉族RHD 1227A等位基因的五个家系遗传研究 陈安心;吕豪;徐凤娟;张丽英;倪映华;叶宏辉;赵英;536-539
先天性多指畸形一家系八例 杨帆;杨太珠;朱琦;罗红;郭文琪;539
肝癌细胞微细胞介导染色体转移方法学的建立与探讨 刘虎;叶胜龙;杨炯;汤钊猷;刘银坤;钦伦秀;邱双健;孙瑞霞;540-543
CDT1和GMNN基因多态性与女性乳腺癌危险性的关联研究(英文) 高君;马红霞;周炎;胡志斌;翟祥军;王雪晨;秦建伟;陈文森;靳光付;刘继永;王心如;谈永飞;魏庆义;沈洪兵;544-547
巨噬细胞移动抑制因子-173G/C多态性与冠心病的相关性研究 单志新;符永恒;余细勇;邓春玉;谭虹虹;林秋雄;于汇民;林曙光;548-550
GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查 张炫;金春莲;刘丽英;赵宁;张立军;吉士俊;孙开来;551-554
t(1;13)一家系六例 刘海湘;554
成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症与人类白细胞抗原-DQA1的相关性研究 彭冰;陈强;张力;邹海;刘淑芸;555-557
46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例 刘杰;张香改;黄海燕;谭凤钦;557
应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰 王志红;黄梁浒;兰风华;558-560
平衡易位伴不良妊娠两例 张静;刘丽益;560
血小板糖蛋白GPIb α Kozak基因多态性与短暂性脑缺血发作的相关性研究 宋玉强;邹宏丽;张晨;561-564
46,XY,t(7;21)伴习惯性流产一例 孙晓明;陈英剑;564
宫颈癌脆性组氨酸三联基因的表达与血浆中的甲基化状态 任晨春;苗绪红;杨斌;赵磊;孙蕊;宋文芹;565-567
46,XX,del(8)(p21)一家系两例 刘伟;567
非霍奇金淋巴瘤的临床与骨髓细胞遗传学分析 周民;岑岭;薛永权;568-570
46,XX,t(4;9)(q31;p24)与46,XY,-9,+der(9)(p+)各一例 刘彦慧;黎丽芬;570
贵州苗、布依、侗、水四个少数民族Rh血型分布调查分析 潘钦瑞;钟江;杨元;喻芳;周强;钟春琍;571-573
河北汉族人群五个基因座遗传多态性研究 白雪;丛斌;付丽红;姚玉霞;赵艳梅;李淑瑾;甄艳凤;王毅;张磊;574-577
姐弟三人同患inv(4)(p16;q31) 刘菲予,吕军华,俞剑飞,刘跃梅,扬赟577
中国南方汉族和苗族人群hPARP1基因遗传多态性 唐焕文;梁海荣;庄志雄;胡大林;578-580
脐静脉穿刺产前诊断完全型9号三体一例 曾艳;许平;张秀兰;钱磊;580
中国双生子登记系统进展 李立明;高文静;吕筠;曹卫华;詹思延;杨慧英;胡永华;581-584
HLA-B新的等位基因B*5136的确认和分析 章伟;朱发明;吕沁风;王炜;韩浙东;严力行;585-586
染色体平衡易位携带者八例及其家系 朱燕英;陶志华;王瑜敏;林晓梅;陈晓东;587
196例染色体异常的细胞遗传学分析 李琳;张琳;季海生;588-589
46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例 靳耀英;张韫;石玉惠;梁海燕;589
染色体平衡易位八例 周桂香;刘雨生;骆丽华;童先宏;金仁桃;栾红兵;郭通航;付应云;李道静;宋影;590-591
常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例 宋兴旺;江泓;沈璐;朱海燕;吴伟锋;杨茜;廖书胜;唐北沙;591
遗传性痉挛性截瘫一家系八例 刘凌;赵丽莉;周东;592
弥漫性掌跖角化病伴关节垫一家系20例 李明;华海康;杨莉佳;朱小红;戴迅毅;蒋屏东;593
常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系 刘平;刘静宇;翟立新;孙可;刘木根;王擎;594-595
69例原发闭经患者的细胞遗传学分析 刘丽;赵劲松;595
304例染色体异常报告 冯杏琳;申华;596-597
先天愚型染色体嵌合体核型三例 张伟;曾佑群;赖琴;597
染色体多态性引起生殖异常36例分析 刘志婷;王军荣;续微;关宝杰;598-599
大Y染色体的临床效应 张仕岭;尹迎春;王承和;宋光江;599
远端型脊肌萎缩症一家系九例 王继明;刘玉祯;马文龙;张强胜;周顺林;陈金亮;600