中华医学遗传学杂志

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中华医学会杂志社总编辑游苏宁喜获“韬奋出版新人奖”和中国科协先进工作者荣誉称号 600
论著
轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究 张如旭;唐北沙;资晓宏;夏昆;潘乾;张付峰;李书剑;赵国华;郭科;601-604
反义hTERT/PTEN联合基因治疗恶性胶质瘤的体内外研究 尤永平;傅震;赵鹏;王存祖;刘宁;鲁艾林;605-609
载脂蛋白AⅠ基因启动子和内含子1中的单核苷酸多态性对其表达的影响 程爱娟;毛用敏;崔让庄;610-613
一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变 段红蕾;李洪义;吴维青;郑辉;陈争;陈路明;614-617
有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断 李汶;高伯笛;李麓芸;肖红梅;卢光琇;618-621
纤维蛋白原Bβ链基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究 邢宏运;蔡望伟;李晓明;符俏;刘国勋;622-626
先天性长QT综合征相关HERG基因A561V突变体及其真核表达载体的构建及表达 李宇;崔长琮;黄辰;廉姜芳;赵永辉;薛小临;赵小鸽;627-630
α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C>T的鉴定 许先国;洪小珍;刘瑛;吴俊杰;马开荣;朱发明;严力行;631-634
同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究 于海东;郑红;齐华;连建华;贺颖;董子明;635-639
中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性 吴银;白怀;刘瑞;刘宇;刘秉文;640-646
Wnt通路相关基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究 郑鸿平;周雯;徐立红;姒健敏;647-651
家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026A→G突变的分析研究 王遂军;吴松华;郑泰山;杨震;陆惠娟;652-654
临床细胞遗传学
46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例 陶万林;谭琼珍;方为群;609
慢性粒-单细胞白血病染色体异常一例 温莉娟;盂昭彦;侯美仙;刘利明;张玫;613
46,XY性分化异常一例 赵欣荣;谭美玉;俞菁;621
45,X/46,X,ter rea(X;X)一例 闫有圣;郝胜菊;石坚;纪维立;胡秀琴;639
t(1;21)伴先天愚型一例 马金元;张美和;宋文琪;646
46,XY,t(1q;5q)伴流产一例 张彩骥;侯南英;韩颖杰;667
46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系 张静;刘丽益;李建军;688
一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产 张琪瑶;杨丽霞;于庆;管群;孙伟;691
rob(13;14)平衡易位一家系三例 边超英;姜淼;李学付;王格;韩维田;701
染色体倒位10例 涂向东;张宝珍;702-703
40例男性性染色体异常核型分析 吕军华;刘菲予;俞剑飞;703
妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断 张秀玲;张颖;李岩;704-705
病例报告
Ⅰ型神经纤维瘤病一家系五例 任雁林;杨晓燕;651
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系 王玉晶;679
遗传性先天性白内障一家系 舒安利;谢喜吾;705
先天性特发眼球震颤一家系 任翔;杨秀风;郭唐英;张万红;刘木根;王擎;刘静宇;706
综述
希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望 鲁耀邦;彭菲;李孟贤;小林圭子;佐伯武赖;655-658
Duchenne型肌营养不良症的细胞治疗 周畅;张成;659-661
临床遗传学研究
白细胞介素6受体基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联性 张明;田林红;662-664
应用荧光原位杂交技术检测卵巢浆液性囊腺癌中ZNF217基因拷贝数 钟梅;黎静;丁彦青;宋兰林;665-667
骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究 岑岭;周民;赵英豪;668-669
汉族人群一氧化氮合酶基因三个位点单核苷酸多态性与静息心率相关性研究 马厚勋;牛永红;李章勇;谢正祥;670-672
豚鼠线粒体DNA4568缺失与老年性聋的关系 魏雪梅;杨元;梁传余;郑重;673-676
血清、脑脊液肿瘤坏死因子-α水平及其-308G/A基因多态性与多发性硬化的相关性 董亚贤;许志荣;林佩玉;677-679
酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变 瞿宇晋;宋昉;王红;金煜炜;680-682
群体遗传学研究
两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性 林经东;黄爱民;黄健文;683-684
成都汉族群体五个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究 张林;李英碧;颜静;张霁;廖淼;朱振东;候一平;吴谨;685-688
广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性 杨昕;廖灿;黄以宁;李焱;易翠兴;吴韶清;潘敏;胡顺妍;袁思敏;689-691
研究报告
中国汉族人载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的Meta分析 陈筱潮;徐明彤;韩春丽;陈维清;692-695
潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较 胡盛平;许丽娜;李飚;蔡可莉;黄立群;徐小燕;陈景熙;696-699
一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交 叶志纯;赵蕊;祝兴元;钟燕;700-701
《中华医学遗传学杂志》2006年第23卷总目录索引 707-720